Д-р Питер Джонс. Если у вашего ребенка гемофилия. Четыре статьи

Если у вашего ребенка гемофилия

Четыре статьи
д-ра Питера Джоунза,
Центр гемофилии Ньюкасла-на-Тайне, Англия

Спонсоры издания
Гильдия детей-инвалидов
Ортопедическая клиника
Всемирная федерация гемофилии

Дети от 0 до 1 года

Дети - это радость! Мы знаем об этом, так как Адам, наш первый ребенок, в настоящее время занят тем, что преподает нам курс повышения квалификации в науках о маленьких человечках.

Когда рождается ребенок с гемофилией, он доставляет такую же радость, как и любой другой новорожденный. И его детство не должно ничем отличаться от других.

Крайне важно осознавать это. Нормальное развитие должно стать "стартовой чертой" для любого человека. Это утверждение будет верным для ребенка с любым заболеванием. Если эту идею не осознать и не принять, то она зачахнет на корню, а болезнь, в конце концов, возьмет верх над всем остальным, начнет подавлять ребенка и его семью, и гемофилия будет восприниматься как помеха. Гемофилия - это не помеха, однако, она может стать таковой, если семья или ее врач позволят ей быть таковой.

БЕРЕМЕННОСТЬ, РОЖДЕНИЕ РЕБЕНКА И ПОСТАНОВКА ДИАГНОЗА

Если в истории семьи есть случаи гемофилии, и потенциальная мама знает, что она может быть носителем заболевания, ей и ее партнеру необходимо поговорить с врачами о новейших методах лечения гемофилии. Любое решение относительно рождения ребенка, который может иметь гемофилию, принимает только сама семейная пара, но врачи могут содействовать в диагностике носительства или иногда, если пара хочет этого, в диагностике гемофилии у плода. Если во время беременности установлено, что развиваются близнецы, то каковы шансы, что гемофилия будет у обоих? Однояйцовые близнецы-мальчики, естественно, будут оба страдать гемофилией, если они унаследовали дефектный ген. Разнояйцовые близнецы-мальчики могут оба унаследовать от матери дефектный ген, а могут оба родиться здоровыми, что зависит от того, какие хромосомы каждый унаследовал от матери.

Если семья решает, что они хотят выносить беременность до положенного срока, всегда можно организовать диагностику образца крови, взятого из пуповины младенца сразу после его рождения. Очень важно, чтобы в роддоме были условия для быстрого забора крови, а в ближайшем центре гемофилии - для быстрого анализа этой крови. В данном случае любое промедление может дать ложный результат. Дети с гемофилией прекрасно переносят роды через родовые пути матери. Кесарево сечение показано только тогда, когда во время родов обнаруживаются какие-либо трудности, например, возможно наложение щипцов. На шестой день после рождения у всех детей берут из пяточки кровь для диагностики фенилкетонурии. Укол кожи при этом настолько незначителен, что я еще ни разу не слышал, чтобы у младенца возникали проблемы, даже если у него тяжелая форма гемофилии.

Если в семье уже были случаи гемофилии, то имеющийся опыт окажет несомненное влияние на отношение родителей к новорожденному с этим же диагнозом. Если опыт был отрицательным, например, особенно сильные кровотечения, осложнения при какой-либо операции или преждевременная смерть кого-либо из родственников, то родители новорожденного будут сильнее опасаться за благополучие своего ребенка, чем это могло бы быть в семье, которая имела положительный опыт жизни с гемофилией. Исследования и новые технологии лечения гемофилии развиваются так быстро в последнее время, что для семейной пары в таком случае очень важно, как можно быстрее получить необходимую информацию еще до рождения ребенка, чтобы после его появления на свет действовать, основываясь на фактах, а не на фантазиях. В подобной ситуации НЕ рекомендуется читать старые работы о гемофилии из местной библиотеки.

Если в семье не были известны случаи гемофилии, то такое нарушение кроветворения не будет выявлено при рождении. Скорее всего, это установят, когда ребенку будет около года - он станет более подвижным, и появятся синяки или будут отмечаться продолжительные кровотечения из-за травмы во рту. Чаще всего травмируется нежная ткань между верхней губой и десной. Обычно у детей кровотечение останавливается быстро. У ребенка с тяжелым нарушением свертываемости крови, кровотечение периодически возобновляется, так как заживление раны нарушается во время еды, а так же при попытках говорить или кусать предметы.

К сожалению, в связи с тем, что гемофилия является довольно редким заболеванием (1 мальчик из 10000 новорожденных), диагностика иногда затягивается на какое-то время, а врачи могут рассматривать и другие причины кровоподтеков, включая и намеренные телесные повреждения. Это ужасает любого родителя, однако, как это ни печально, такое случается в нашем обществе, и какое-то число младенцев, которые получают травмы преднамеренно, находится в детском отделении любой больницы. Но вскоре анализ на свертываемость крови выявляет истинный диагноз, и ребенка направляют в ближайший центр гемофилии.

В семьях, где до того, как родился мальчик с гемофилией, уже были дети, родители знают, что такое обычное закономерное развитие ребенка со всеми успехами и неудачами. Однако, и они могут рассказать в чем разница между ежедневными испытаниями обычной жизни и проблемами, которые порождает гемофилия. Родителям, у которых первый ребенок рождается с нарушением свертываемости крови, должны многому научиться, а их жизнь может стать еще сложнее, если природа наградила их гиперактивным малышом, который целыми сутками занят тем, что ищет занятие для всех членов семьи.

ЧТО НУЖНО ДЕЛАТЬ, КАК ТОЛЬКО ВЫ ОКАЗЫВАЕТЕСЬ С МЛАДЕНЦЕМ ДОМА

Прежде всего, установите контакт с хорошим семейным врачом и ближайшим центром гемофилии. Необязательно, чтобы семейный врач был специалистом по данному заболеванию, достаточно, если он оказывает надежную поддержку по общим вопросам, необходимым молодой паре и их детям. Центр гемофилии будет работать с семейным врачом, оказывая профессиональную поддержку в вопросах лечения гемофилии. Вам следует также вступить в общество гемофилии.

Убедитесь, что вы правильно понимаете диагноз, поставленный вашему сыну, и оформите "Специальную медицинскую карту геморрагических состояний", которую необходимо заполнить, как можно полнее. В частности, важно знать уровень фактора VIII или IX, так как от него зависит специфичность лечения нарушенной свертываемости крови. Например, уровень фактора VIII у вашего ребенка составляет более 5%, тогда ему достаточно будет принимать лечение десмопрссином, а не продуктами крови.

100000 генов несут информацию, которая дает ребенку показания к жизни. Единственная разница между ребенком с гемофилией и ребенком без гемофилии заключается в том, что у первого плохо работает лишь один ген. Я думаю, что информация остальных 99 000 заслуживает большего внимания.

В детском возрасте врачи регулярно будут проводить анализ крови вашего сына на наличие ингибиторов факторов VIII или IX. Если эти ингибиторы будут обнаружены, то необходимо будет сменить курс лечения.

Как любой ребенок, мальчик с нарушением свертываемости крови должен расти в безопасном окружении. В тесных переполненных людьми городах, где полно лестниц и ребенок из дома сразу попадает на улицу, причин для травм гораздо больше, чем в более просторных загородных домах с приусадебным участком.

Центр гемофилии может помочь в смене жилья для вашей семьи. В каждой семье, где есть гемофилия, должен быть телефон, и если у вас есть проблемы с получением телефонной линии за городом, вам снова может посодействовать Центр гемофилии в переговорах с руководством местного телефонного узла.

Всем родителям требуется иногда отдых от забот об их отпрысках, и родители ребенка с гемофилией не являются исключением. Вы можете пригласить няню, только обязательно обеспечить с ней надежную связь, сейчас родителям можно спокойно пойти в кино или ресторан, имея при пейджер или телефон.

Одной из задач семейного доктора является просвещение родителей о важности проведения всех известных прививок против наиболее опасных инфекционных заболеваний. Если необходимо сделать инъекцию, это не представляет опасности для ребенка с гемофилией, так как объем инъекции небольшой. Я рекомендую обеспечивать давление на место укола в течение 4-5 минут, чтобы избежать неприятного синяка. Если сделана прививка БЦЖ, то нет необходимости даже в этом. Кроме всех прививок, показанных всем детям, ребенка с гемофилией необходимо привить от гепатита В. Разработана также новая вакцина против гепатита А, которую скоро будут рекомендовать всем семьям. Вакцины от гепатита С не существует.

Все инъекции внутримышечно, помимо показанных для иммунизации, запрещены для ребенка с нарушением свертываемости крови. Обычно все лекарства вводятся внутривенно. Помните, что в настоящее время любому ребенку не рекомендуется давать аспирин. Это особенно важно при гемофилии, так как препарат ослабляет свертываемость крови.

Не имеет значение, как кормят ребенка с гемофилией, однако, всем матерям советую начала попробовать кормление грудью, прежде чем они примут решение перейти на искусственное вскармливание. Отлучение от груди проводите в обычные сроки. Держат ребенка при кормлении как обычно. Не стоит дополнительно смягчать детскую кроватку. Выбирать игрушки для своего ребенка следует так же, как это делают родители любого другого ребенка. Ребенка можно тискать и играть с ним, качать и допускать к нему всех членов семьи, родственников и друзей, как это делают во всех других семьях.

Что необходимо помнить

• Найдите хорошего семейного врача.
• Встаньте на учет в ближайшем центре гемофилии.
• Вступите в общество гемофилии.
• Найдите полную информацию о диагностике, включая уровень недостающего фактора свертываемости.
• Оформите специальную карту ребенка с гемофилией.
• Найдите полную информацию о возможном лечении гемофилии.
• Познакомьте с диагнозом ребенка всех членов семьи.
• Установите телефонную линию дома и запишите все необходимые телефоны первой помощи.
• Посещайте детскую поликлинику.
• Сделайте все необходимые прививки.
• Подключайте к уходу за ребенком отца, братьев и сестер.

Не стоит вносить какие-либо изменения в конструкцию коляски или детского стульчика (кресла). Ребенка с гемофилией можно помещать в прыгающее сиденье и ходунки, только ребенок в этом случае должен находиться под присмотром. Если у вас в доме есть лестница на верхние этажи, расположите в ее верхней части заграждение. Приобретите для автомобиля детское кресло, которое точно подходит по размерам вашему ребенку. Никогда не сажайте его на переднее сиденье.

Когда я был маленьким, одежда для младенцев была ужасной. И мальчиков и девочек наряжали во все белое с множеством кружев. Это может иметь, а может и не иметь отношение к тому, что мы слышим сегодня о некоторых кругах британского истеблишмента! Сейчас одежда для малышей великолепна: яркая и красочная, теплая для зимы и прохладная для лета. Однако, независимо от цвета, помните, что обувь должна быть прежде всего удобной.

НЕКОТОРЫЕ ОБЩИЕ ВОПРОСЫ

При уходе за ребенком всегда возникают три вопроса, требующих особого внимания: обрезание, прорезывание зубов и анальные трещины.

Не следует проводить обрезание, пока в этом не будет особой необходимости. В медицинской практике это значит, надо убедиться, что короткая крайняя плоть, действительно мешает мочеиспусканию или иногда воспаляется. То, что она не позволяет свободно двигаться головке, может отмечаться у многих мальчиков, а к семи годам все исправляется.

Если есть медицинские показания, или настоятельные требования религии, тогда процедуру необходимо проводить с особой осторожностью, в отделении хирургии с обеспечением специальных препаратов крови. Это значит, что мать с ребенком проведут в больнице несколько дней.

У детей с гемофилией проблем при прорезывании зубов не больше, чем в обычном случае. Когда позднее начинают выпадать молочные зубы, все должно быть, как обычно - зубы будут медленно выпадать, вызывая кровотечения, не требующие особого лечения.

У многих детей появляются небольшие разрывы, когда стул становится твердым. Такие разрывы называются "анальными трещинами", и они беспокоят ребенка, так как при дефекации появляются боли. При гемофилии может также проявляться небольшое кровотечение. Трещины легко заживают, если стул смягчается. Например, искусственно вскармливаемому ребенку можно в рацион добавить больше сахара или соответствующего фруктового сока. Иногда ребенку можно помочь, смазав трещины небольшим количеством обезболивающего крема. В моей практике еще не было случая, чтобы ребенку с гемофилией потребовалась специальная помощь при анальных трещинах.

НАБЛЮДЕНИЕ У ВРАЧА

Не считая обычного наблюдения новорожденного в центре гемофилии, семьям редко приходится посещать лечебные учреждения в первые годы жизни их ребенка. Когда это необходимо, то папам нужно приложить все усилия, чтобы посещать врачей вместе с мамой и ребенком. В нашем обществе считается, что обычно мать водит детей к врачу и обеспечивает лечение кровотечений. Раньше это приводило к тому, что дети с гемофилией вырастали, не признавая своих отцов, находясь в гиперзависимости от любви и заботы своей матери.

Главный урок дня: РАДУЙТЕСЬ СВОЕМУ СЫНУ!

Дети от 2 до 5

Одна из величайших наград в мире - возможность наблюдать, как дети исследуют окружающий их мир. Ребенок, начинающий ходить, с радостью сует свои руки во все, и даже в то, что может нести потенциальную опасность для него. Дети с гемофилией в этом смысле ничем не отличаются от своих сверстников. Чтобы развиваться нормально, им необходимы стимулы к исследованию. Подобные стимулы необходимо предоставлять детям в безопасной и наполненной любовью атмосфере. Это значит, что в семье не должен править страх. Дети прекрасно чувствуют, что происходит вокруг них, и если родители боятся гемофилии, то и дети будут испытывать то же чувство.

Чтобы свыкнуться с тем, что у вашего ребенка диагноз несвертываемости крови, требуется время. Иногда вам захочется поплакать - выразить свою скорбь о "нормальном" ребенке, которого вы желали. Это прекрасно. Пусть так и будет, а затем возвращайтесь к своему сыну, к тем естественным чувствам радости и волнения, которые приходят, когда вы наблюдаете формирование новой жизни. Со временем вы поймете, что самое худшее позади, если будете видеть перед собой улыбку ребенка, а не гемофилию.

В дошкольном детстве могут случиться три беды, когда все родители заново проживают свое детство через жизнь своих детей. Это несчастные случаи, кровотечения и гиперопека.

НЕСЧАСТНЫЕ СЛУЧАИ

Несчастные случаи происходят с любым ребенком. Но большинство могут избежать этого. Заприте лекарства и химические средства по уходу за домом. Проверьте, что в саду нет ничего опасного для маленького ребенка и в ограде нет дырок, через которые он может попасть на дорогу. Прячьте спички, и делайте заграждения там, где есть доступ к огню. Все это верно в отношении любого дошкольника.

Когда ребенок начинает ходить, некоторые родители делают мягкие прокладки в одежде на коленях и локтях, чтобы перестраховаться от синяков, но у меня все равно на приеме бывают дети этого возраста с кровоизлияниями в сустав как результат столкновений с чем-нибудь. Синяки - обычное явление в этом возрасте, но они обычно поверхностные и безболезненные. Чтобы вы не делали, не следует перевязывать сами суставы. Это ведет к недоразвитию мышц. Все дети падают, однако у них достаточно защиты от ударов. Природа наделила ребенка достаточным количеством жировой прослойки, от которой мы так стараемся избавиться всю оставшуюся жизнь.

Единственная часть тела, которая не имеет защиты, это голова, и самое большое беспокойство у родителей активного ребенка с гемофилией вызывает страх получить травму головы. Когда дети начинают ходить, они все бьются головой или при падении, или натыкаясь на предметы. Однако, очень редко бывает так, что обычные удары головой вызывают внутреннее кровотечение. Я всегда предупреждаю родителей о том, что если удар головой был СИЛЬНЫЙ, то ребенка необходимо быстрее показать в центре гемофилии, тогда можно будет избежать многих проблем. Конечно, если удар был чрезвычайно сильным (например, падение на цементный пол, или бегущий ребенок "врезался" в корпус машины), ему необходимо специальное лечение. При таких обстоятельствах, иногда будет разумнее какое-то время понаблюдать за состоянием ребенка. Необходимо подчеркнуть, что травмы головы, которые требуют специального лечения, действительно, крайне редки, именно поэтому я не рекомендую надевать ребенку защитный шлем для повседневных игр. Использование чрезмерно защищающей одежды, обуви или головных уборов в повседневной жизни ребенка может также означать, что у вас развивается уверенность в том, что гемофилия это увечье.

КРОВОТЕЧЕНИЯ

В этом возрасте кровотечения обычно становятся результатом удара или падения. Наиболее распространенная форма кровотечения в таких случаях это синяки. Царапины и небольшие порезы вызывают беспокойства не больше, чем в отношении любого другого ребенка, нужно лишь наложить пластырь. Кровоизлияний в суставы обычно не отмечается у детей в этом возрасте.

Что необходимо помнить

В настоящее время ребенка с гемофилией очень редко оставляют для лечения в больнице для лечения. Если действительно требуется лечение, то это делается амбулаторно до тех пор, пока семья не научится вводить лекарство внутривенно дома. Проблемы возникают именно здесь, так как врач, которого можно в необходимое время вызвать на дом, может не уметь делать внутривенные инъекции маленькому ребенку. Родители должны проконсультироваться в центре гемофилии о том, как лучше всего оказывать помощь их конкретному ребенку. В любом случае ребенка никогда не следует забирать от его мамы и папы, так как гораздо легче лечить малыша, когда он сидит на коленях у родителей.

Небольшой набор для внутривенных инъекций (тонкая игла подсоединяется к удлиненной полиэтиленовой трубочке, которая надета на шприц) гораздо удобнее для использования, чем жесткая игла, которая подсоединяется напрямую к шприцу. Ни при каких обстоятельствах один и тот же врач или сестра не должны делать более трех попыток ввести иглу в вену. Если у врача или сестры не получается ввести иглу более трех раз подряд, следует позвать более опытного специалиста. Если ребенку делали более одной попытки ввести иглу в вену, родители должны обязательно позаботиться о том, чтобы его успокоить и вознаградить за терпение. Нет ничего хуже, чем неумение врача попасть в вену малыша с первого раза: вам будет очень трудно восстановить его доверие к медицинскому персоналу вообще!

Еще два момента. Во-первых, родители должны хорошо изучить у своего ребенка расположение вен, которые можно легко использовать для инъекций. Во-вторых, все это звучит устрашающе для родителей, и их надо уверить в том, что со временем они привыкнут к процедуре и научатся держать своего ребенка так, чтобы лечение проходило безболезненно. Это сразу становится заметным, когда дети привыкают к лечению и даже перестают ощущать боль, а их родители получают возможность расслабиться и научиться правильно вести себя при кровотечениях у ребенка, и когда ему оказывают помощь. И все это происходит независимо от того, насколько родители в начале боялись иглы.

Боль, которой страдают люди с гемофилией, редко проявляется у детей в раннем возрасте. Если это все-таки происходит, лучшее средство - парацетамол, как для любого ребенка этого возраста. Обязательно храните парацетамол в недоступном для ребенка месте - передозировка может привести к летальному исходу. Помните также, что препараты, содержащие аспирин, не подходят ребенку-дошкольнику, особенно, если у него гемофилия, так как аспирин ухудшает свертываемость крови.

ГИПЕРОПЕКА

Как результат страха родителей, особенно, если они чувствуют себя изолированными, возникает третья проблема. Защищать своего ребенка - это естественная реакция любящих родителей. Это развивается в гиперопеку тогда, когда озабоченность гемофилией приводит к попыткам избежать ежедневных проблем обычной жизни. Мне приходилось сталкиваться с семьями, которые были напуганы до такой степени, что не позволяли выходить своему ребенку из дома, покупали ему только мягкие игрушки, предпочитали не допускать даже разговоров по телефону с друзьями, так как считали, что детские ссоры могут привести к сильнейшим кровотечениям. Результаты такой гиперопеки видны уже в раннем детстве, и наисильнейшим образом проявляются в подростковом возрасте и взрослой жизни. Если семье не удается смириться с тем, что у их ребенка гемофилия, то это ведет к развитию у него чувства изолированности, одиночества и уменьшает шансы создать свою семью, стать профессионалом в какой-либо сфере. Лучшим способом избежать гиперопеки может стать предоставленная сыну с раннего возраста возможность активно общаться со всеми членами семьи и друзьями. Родителям не следует бояться разделять общество своего ребенка с другими людьми. Любого ребенка необходимо поощрять к активным совместным действиям со сверстниками во всем, в том числе в спорте.

СПОРТ

Самый любимый вид спорта у детей - плавание. В любом международном опроснике врачей, проводимом Всемирной федерацией гемофилии, плавание стоит на первом месте для детей с гемофилией. Малыши обожают ходить в бассейн, и сегодня в любом жилом районе есть прекрасные условия для родителей с детьми. Игра в теплой воде позволяет развивать все суставы и группы мышцы тела, находящегося в невесомости, и это особенно полезно после кровотечения в сустав. К тому же, плавание помогает развивать координацию и сильную мускулатуру, которая защищает суставы. Это, в свою очередь, уменьшает риск развития в более позднем возрасте артрита, как следствие гемофилии.

Любой ребенок должен войти во взрослую жизнь, умея плавать.

СОВЕТЫ ДРУГИМ

Помере того, как ребенок подрастает ему необходимо позволять играть с другими детьми и, по возможности, ходить на развивающие занятия для дошкольников. Советы, которые приведены ниже, я даю всем родителям.

Во-первых, любой взрослый, который берет на себя ответственность за ребенка с гемофилией, должен уметь оказывать все необходимые виды первой помощи. У ребенка с нарушением сверытваемости крови скорость кровотечения таккая же, как у любого другого ребенка, поэтому всегда есть время оказать ему помощь. Это тот момент, который я всегда подчеркиваю в своих письмах воспитателям и учителям. Я пишу эти письма, а родители затем сами относят их в детский сад или школу. Таким образом мы даем понять педагогу, что родители контролируют ситуацию, и сами хорошо знают, что такое гемофилия.

Если я пишу воспитателю в дошкольное учреждение, то подчеркиваю, что, например, Джон может делать все, как кататься на трехколесном велосипеде, так и bashing других детей в песочнице, и не следует накладывать на его поведение какие-либо специальные ограничения. Существуют некоторые забавные мифы о гемофилии, поэтомму воспитателю стоит лишний раз напомнить, что это свойство организма не представляет никакой угрозы для окружающих. Их поможет также убедить тот факт, что большинство кровотечений при гемофилии бывают внутренними.

Помимо воспитателей, учителей, нянь и бабушек, единственные люди, которым действительно необходимо знать о гемофилии у ребенка, это члены семьи, врачи, к которым обращаются по вопросам общего здоровья, и дантисты. Походы к зубному врачу вместе со старшими братьями или сестрами, а также мамой или папой должны стать обычным событием с самого раннего детства малыша с гемофилией. Даже если нет ничего серьезного, ребенок должен научиться не бояться зубного кабинета и привыкнуть к соблюдению гигиены зубов, что булдет иметь очень важное значение для него в дальнейшей жизни. Врач из вашщего центра гемофилии подготовит необходимые письма для своих коллег-врачей другого профиля и для дантистов.

Что бы вы не делали будьте открыты и искренни относительно всех аспектов гемофилии. Чем больше вы будете их обсуждать, тем легче станет ваша жизнь. Помните также, что все дети любят внимание и награды.

Нужно чтобы все члены семьи в равной степени давали это ребенку. Гемофилия не должна стать неограниченным пропуском к коробке со сладостями! Если вас будет тяготить соблазн, знайте, что толстые дети с гемофилией, это гораздо хуже, чем дети просто с гемофилией. Дополнительный вес оказывает большее давление на суставы, и толстые дети более неуклюжи и больше склонны к несчастным случаям, чем худые.

Если родителям удастся избежать ловушки и они сосредоточатся на общем развитии ребенка, а не на том, что у него гемофилия, их ждет величайшая из наград.

Главный урок дня: ПУСТЬ ВАШ СЫН ИССЛЕДУЕТ ОКРУЖАЮЩИЙ МИР!